《科學(xué)》：新DNA研究發(fā)現(xiàn)58種導(dǎo)致癌癥的新突變

據(jù)New Atlas報道，近日有一項大規(guī)模研究分析了12000多名患者的癌細(xì)胞基因組，確定了58個新的突變特征，這些特征為癌癥的新原因提供了線索。這項具有里程碑意義的研究提供了大量的新資源，以指導(dǎo)未來關(guān)于定制癌癥治療方案的研究。

癌細(xì)胞可能含有數(shù)千種不同以及不尋常的突變，但目前已知只有少數(shù)能真正推動腫瘤的發(fā)展。2020年的一項開創(chuàng)性研究首先開始認(rèn)真對這些突變特征進(jìn)行分類，而如今這項新研究極大地擴(kuò)展了先前的發(fā)現(xiàn)，提供了最完整的突變導(dǎo)致大多數(shù)人類癌癥的圖片。

研究人員表示，識別突變特征很重要，因為它們就像犯罪現(xiàn)場的指紋——有助于查明癌癥的罪魁禍?zhǔn)住?/p>

這項新研究證實了先前研究中記錄的51個突變特征，并發(fā)現(xiàn)了58個全新的突變特征。大多數(shù)這些新突變特征背后的原因尚不清楚，研究人員認(rèn)為，這或許表明有很多因素可以引發(fā)尚未被發(fā)現(xiàn)的癌癥。

這個突變特征庫還有助于研究人員了解驅(qū)動特定腫瘤發(fā)展的機(jī)制。了解這些癌癥如何發(fā)展有助于研究人員測試針對這些途徑的治療方法，從而創(chuàng)造出新的和更個性化的癌癥治療方法。

研究人員希望日后能利用本研究中發(fā)現(xiàn)的突變線索，將其應(yīng)用到患者群體中，最終目的是改善癌癥患者的診斷和管理。

題為Substitution mutational signatures in whole-genome–sequenced cancers in the UK population的相關(guān)研究論文發(fā)表在《科學(xué)》上。

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論文原文：

https://www.science.org/doi/10.1126/science.abl9283

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