重大疾病早篩的好工具！新型DNA測試可篩查50多種遺傳疾病

對于遺傳性神經和神經肌肉疾病，及早篩查是獲得正確治療的關鍵。近日，悉尼加文醫學研究所的研究人員開發了一項新的DNA測試，有助于進行早篩治療。這一突破或將徹底改變我們診斷遺傳疾病的方式，讓患者的生活更輕松，并給患者提供更好的治療選擇。

研究者表示，通過這項測試，能正確診斷出所有患有已知疾病的患者，包括亨廷頓病、脆性X綜合征、遺傳性小腦共濟失調、強直性營養不良、肌陣攣性癲癇、運動神經元疾病等。進一步的研究表明，該測試是準確的，它能檢測出由一個人基因中異常長的重復DNA序列引起的50多種疾病。

研究者還表示，這項新的測試能讓患者避免所謂的“診斷奧德賽”（diagnosis odyssey）。

當患者出現癥狀時，很難判斷他們可能有這50多種基因擴增中的哪一種，因此醫生必須根據患者的癥狀和家族史來決定要檢測哪些基因。

如果檢測結果呈陰性，那么就沒有準確結果。還有可能出現持續進行了數年的測試，而沒有發現與患者疾病有關的基因。因此將其稱之為“診斷奧德賽”，這對患者及其家人來說會造成相當大的壓力。

而新技術將通過一次測試立即給出結果，省去了大部分的過程。研究者表示，現在可以通過一次DNA測試，看出所有疾病并給出明確的基因診斷，幫助患者避免多年不必要的肌肉或神經活檢。

團隊希望這項測試能獲得適當的臨床認證，在未來兩到五年內將其用于診斷實踐。一旦獲得認可，該測試將徹底改變我們診斷甚至治療遺傳疾病的方式。

題為Comprehensive genetic diagnosis of tandem repeat expansion disorders with programmable targeted nanopore sequencing的相關研究論文發表在《科學進展》上。

前瞻經濟學人APP資訊組

論文原文：

https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abm5386

標簽： 遺傳疾病