想預防阿爾茨海默癥？試試讓你的基因“突變”

雖然“突變”一詞可能會讓人聯想到不好的概念，但大腦免疫細胞的突變在保護人們免受阿爾茨海默癥的影響方面發揮著積極作用。現在加州大學歐文分校的生物學家已經發現了這個關鍵過程背后的機制。

調查的重點是PLCG2基因的一個突變，該基因為生產一種酶做出指示，這種酶對被稱為小膠質細胞的大腦免疫細胞很重要。研究員說，這個被稱P522的突變被證明可以降低患晚期阿爾茨海默病的風險。

科學家們使用CRISPR基因編輯技術在人類干細胞中產生保護性突變，然后將來自這些干細胞的小膠質細胞植入阿爾茨海默病的人源化嚙齒動物模型。

研究首次顯示，P522R突變體增加了幾個小膠質細胞基因的表達水平，而這些基因在阿爾茨海默氏癥患者中是缺少的。該結果為解釋這一保護性突變如何降低阿爾茨海默病風險提供了一些初步證據。

該變突體還增加了大腦中T細胞或白血免疫系統細胞的數量，這表明它可能會增加免疫功能其他重要方面的激活。

研究員表示，該結果將有助于設計進一步的研究，以了解小膠質細胞和T細胞究竟是如何相互作用以減緩阿爾茨海默病的進展。

該研究論文題為"The P522R protective variant of PLCG2 promotes the expression of antigen presentation genes by human microglia in an Alzheimer"s disease mouse model"，已發表在Alzheimer"s & Dementia期刊上。

前瞻經濟學人APP資訊組

論文原文：https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/alz.12577

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標簽： 阿爾茨海默癥