注意多補(bǔ)鈣！鈣元素不僅對(duì)骨骼重要，對(duì)心臟也很重要

近日，大阪大學(xué)（Osaka University）的研究人員發(fā)現(xiàn)了一個(gè)基因突變，它可以導(dǎo)致擴(kuò)張型心肌病（dilated cardiomyopathy），是一種不治之癥。這個(gè)基因，即BAC5，對(duì)心肌中鈣離子的運(yùn)動(dòng)很重要，而鈣離子是驅(qū)動(dòng)心臟跳動(dòng)的動(dòng)力。對(duì)此，研究人員找到了一種方法，可以通過新型基因治療方法修復(fù)該突變，證明了對(duì)這種破壞性疾病的潛在治療。

心臟是一個(gè)不知疲倦的器官，平均每天跳動(dòng)100000次。然而，如果心臟不能有效運(yùn)輸血液，會(huì)導(dǎo)致身體出現(xiàn)嚴(yán)重的問題，最終可能需要進(jìn)行心臟移植。這項(xiàng)研究的研究人員表示，一種以前未知的突變會(huì)導(dǎo)致擴(kuò)張型心肌病（DCM），這是導(dǎo)致心力衰竭的主要原因之一。

心力衰竭是一種無法治愈的疾病，心臟不能夠滿足身體在血液供應(yīng)方面的需求。它是最常見的死亡原因之一，影響全球近4000萬人。

研究小組發(fā)現(xiàn)一個(gè)名為BAG5的基因是DCM的一個(gè)新致病基因。小組調(diào)查了來自不同家庭的患者，發(fā)現(xiàn)BAG5基因功能缺失突變與DCM之間存在相關(guān)性。研究人員發(fā)現(xiàn)，這種突變具有完全滲透性，這意味著出現(xiàn)這種突變的個(gè)體100%都會(huì)發(fā)展成這種疾病。然后他們?cè)跀U(kuò)張型心肌病的小鼠模型中發(fā)現(xiàn)，沒有BAG5的小鼠表現(xiàn)出與人類DCM相同的癥狀，如心室擴(kuò)張和心律不齊。這表明，抹去BAG5功能的突變會(huì)引起心肌病。

研究者解釋，BAG5的缺失會(huì)擾亂小鼠心肌細(xì)胞中的鈣處理。BAG5對(duì)心肌細(xì)胞中的鈣處理非常重要，而鈣對(duì)心肌的正常節(jié)律和整體健康至關(guān)重要，這就解釋了為什么BAG5的丟失會(huì)導(dǎo)致心肌病。

在證明BAG5突變導(dǎo)致功能性BAG5蛋白喪失后，研究還發(fā)現(xiàn)，在小鼠模型中施用AAV9-BAG5載體可以恢復(fù)心臟功能。這一發(fā)現(xiàn)推進(jìn)了應(yīng)進(jìn)一步研究腺相關(guān)病毒（AAV）基因治療的建議，其有望作為BAG5缺陷患者心臟移植的可能替代治療方法。AAV基因治療是一種創(chuàng)新的治療形式，旨在修復(fù)具有遺傳原因（如 DCM）的疾病中的突變基因。因此，這些發(fā)現(xiàn)為基于基因治療的潛在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)治療鋪平了道路。

題為Loss-of-function mutations in the co-chaperone protein BAG5 cause dilated cardiomyopathy requiring heart transplantation的相關(guān)研究論文發(fā)表在《科學(xué)-轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上。

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論文原文：

https://medicalxpress.com/news/2022-01-calcium-important-bones-heart.html

標(biāo)簽： 鈣元素 心臟