科學家開發出新的機器學習模型，用于確定運動神經元疾病的遺傳基因

英國謝菲爾德大學和美國斯坦福大學的科學家通過合作，開發了一種新的機器學習模型，用于發現運動神經元疾病 (MND) 的遺傳風險因素。

MND是一類散發或遺傳的致死性神經系統退行性疾病。臨床表現為進行性的肌肉萎縮、無力伴有錐體束征、言語不清、飲水嗆咳，當呼吸肌受累時可出現呼吸困難、呼吸衰竭。其中，肌萎縮側索硬化（ALS）是MND中最常見的一種形式。

在最近的新研究中，研究小組發現一個被稱作“KANK1”的基因是新的MND遺傳因子。它在普通人神經元中產生的神經毒性與在患者大腦中觀察到的非常相似。他們表示，盡管處于早期階段，但也有可能是新藥設計的新目標。

這個機器學習工具名為RefMap，此前已經幫助科學家發現了690個MND的風險基因。研究作者Johnathan Cooper-Knock博士說：“這個新工具將幫助我們了解和分析 MND 的遺傳基礎。有了它，我們就能知道該疾病有多少是由于遺傳因素變化而造成的。”

研究的另一作者Sai Zhang 博士說：“RefMap 通過整合遺傳和表觀遺傳數據來識別風險基因。它也是一種通用工具，我們正在將其應用于其它疾病的遺傳基因識別。這些發現，終將幫助我們設計出疾病的個性化治療方法。”

該研究題為“Genome-wide identification of the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis”，已發表在《神經元》期刊上。

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論文原文：https://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(21)01036-9?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0896627321010369%3Fshowall%3Dtrue

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標簽： 機器學習 運動神經元疾病