小伙患怪癥變成“石人”：幾率200萬(wàn)分之一，雙手24年未換姿勢(shì)

29歲的Joe Sooch在3歲時(shí)被診斷出患有“石人綜合癥”，此后逐漸失去了95%的運(yùn)動(dòng)能力。

他所患的“石人綜合癥”也就是醫(yī)學(xué)上的“進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良”（FOP），是世界上最罕見(jiàn)的疾病之一。患者一般表現(xiàn)為軟組織和肌肉逐漸消失、骨化，最終變?yōu)?ldquo;石人”。目前尚無(wú)治愈方法。

五歲時(shí)，他的肩膀就開(kāi)始無(wú)法動(dòng)彈，此后他的兩只臂膀就一直保持著一個(gè)姿勢(shì)，從來(lái)沒(méi)有換過(guò)。

患有影響“中獎(jiǎng)率” 200 萬(wàn)分之一的遺傳性疾病對(duì) Sooch 來(lái)說(shuō)既是身體上的痛苦，也是精神上的負(fù)擔(dān)。《紐約客》將患 FOP 的感覺(jué)描述為“刀子刺入肌肉，直到它變得堅(jiān)固為止”。

目前，人們對(duì)該病的病原尚未徹底了解。其基本因素是結(jié)締組織某些成分遺傳方面的缺陷引起的繼發(fā)性鈣化與骨化，屬于顯性遺傳。

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標(biāo)簽： 石人綜合癥 肌肉