兒童猝死原因被找到！科學家：與基因突變有關

一歲及以上的兒童發生猝死，且死因不明，在醫學上被稱為兒童猝死綜合征(SUDC)。近日，一項由紐約大學格羅斯曼醫學院領導的研究表明，SUDC病例中存在基因突變風險，這可能是他們突然死亡的原因。

研究人員分析了124對父母的 DNA 代碼，以及每對夫婦因 SUDC 而失去的孩子的 DNA 代碼。他們發現，近 9%（即 124 名兒童中的 11 名）在調節鈣功能的基因中發生了 DNA 代碼變化。

研究人員解釋，與鈣有關的基因對腦細胞和心肌功能都很重要。當這些信號異常時，可能會導致心律失常（心律異常）或癲癇發作，這兩者都會增加猝死的風險。

他們還發現，大多數這些 DNA 變化都是新的。也就是說，這些突變不是遺傳的，而是孩子的基因發生了突變。因此，如果夫妻二人的第一個孩子是SUDC病例，那么他們的第二個孩子則不太可能出現猝死的情況。這從某種意義上來說，也是對父母的一種安慰。

該研究團隊表示，會進行更大規模的研究，以研究神經體液狀態（睡眠與清醒、休息與運動）的作用，確定更多可能對 SUDC 有害的突變，并確定鈣通道缺陷是否會導致更嚴重的問題。

該研究論文題為“De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca regulation”，已發表在Proceedings of the National Academy of Sciences 上。

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論文原文：https://www.pnas.org/content/118/52/e2115140118

標簽： 兒童猝死 基因突變