口吃是一種兒時形成的語言障礙,有的則一直持續至成年,一般表現為在焦慮、緊張或害羞時在某些音符上發音困難。據專家估算,全球有口吃毛病的人口比例約為3%。
近日,密歇根州底特律韋恩州立大學的新研究發現了與該病癥相關的新遺傳變異。研究人員稱,將有助于改善口吃者預后的治療方向。
研究人員收集了愛爾蘭、英國、以色列、瑞典、澳大利亞以及美國1800多名口吃者的血液和唾液樣本,用于遺傳研究,這其中包括250多個具有三代口吃的家庭。然后,他們借助了世界上最大的人類DNA存儲庫進行關聯研究。
研究結果表明一個關鍵基因影響口吃癥狀的發生,同時還影響性激素調節的遺傳變異。因此,這就解釋了為什么男孩更容易口吃,而口吃的女性更容易康復。
研究人員使用這種基因表征創建了一種人工智能工具,該工具利用電子健康記錄中記錄的這個表征來預測那些可能口吃的人。他們發現這種模型,預測準確的概率為80%。
研究人員表示會繼續深入研究,以期了解口吃形成的遺傳因素,從而開發出有效的口吃治療方法。
該研究論文題為“Phenome risk classification enables phenotypic imputation and gene discovery in developmental stuttering.”,已發表在The American Journal of Human Genetics上。
前瞻經濟學人APP資訊組
論文原文:https://www.sciencedaily.com/releases/2021/12/211202153920.htm