骨關(guān)節(jié)炎是全世界疼痛和殘疾的主要原因。目前沒有根治方法，只能緩解疼痛。一般情況下，骨關(guān)節(jié)炎患者早上起床身體關(guān)節(jié)可能會(huì)吱吱作響，身體感到僵硬。有些人選擇使用止痛藥和鍛煉作為治療手段，但有些人則不得不求助于手術(shù)和假肢。目前全世界大約有3億人患有骨關(guān)節(jié)炎。

研究人員在一項(xiàng)研究中，檢查了80多萬人的樣本。絕大多數(shù)人來自歐洲，但也有不少人來自亞洲，參與者中只有不到20萬人患有骨關(guān)節(jié)炎。

研究對(duì)826,690名個(gè)體（177,517名骨關(guān)節(jié)炎患者）進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究薈萃分析，在11種骨關(guān)節(jié)炎表型中確定了100個(gè)獨(dú)立相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)變體，其中52個(gè)變體以前未曾與該疾病相關(guān)過。

研究報(bào)告了拇指和脊柱骨關(guān)節(jié)炎的風(fēng)險(xiǎn)變異，并確定了承重和非承重關(guān)節(jié)之間的遺傳效應(yīng)差異。研究還確定了性別特異性和早期發(fā)病的骨關(guān)節(jié)炎風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)。

研究人員整合了來自患者原始組織（包括關(guān)節(jié)軟骨、軟骨下骨和骨軟骨）的功能基因組學(xué)數(shù)據(jù)，并確定了高置信度的效應(yīng)基因。同時(shí)提供了與疼痛（主要疾病癥狀）相關(guān)的表型遺傳相關(guān)性證據(jù)，并確定了與神經(jīng)元過程相關(guān)的可能的致病基因。

來自9個(gè)不同國家的155名研究人員合作進(jìn)行了這項(xiàng)研究。研究人員發(fā)現(xiàn)了哪些基因與骨關(guān)節(jié)炎患者有關(guān)，因此，可以借助研究開發(fā)能夠在早期階段減緩疾病的藥物。

研究人員表示，下一步研究將收集更多研究樣本，包括非洲國家的樣本。

題為Deciphering osteoarthritis genetics across 826,690 individuals from 9 populations的相關(guān)研究論文發(fā)表在《細(xì)胞》上。

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論文原文：

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(21)00941-7?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0092867421009417%3Fshowall%3Dtrue

標(biāo)簽： 骨關(guān)節(jié)炎 基因