科學家找到癲癇觸發因素：非父母遺傳，基因突變所致

弗吉尼亞大學醫學院的研究人員發現了大腦皮層微電路是如何引發癲癇發作的。針對這一問題，研究員可得出該疾病的新療法。

弗吉尼亞大學的癲癇研究人員Eric R. Wengert和Manoj K. Patel和他們的團隊確定，當一種特殊類型的被稱為生長抑素中間神經元的腦細胞發生混亂時，可引起癲癇發作。這些中間神經元通常被認為是作為一個內置的剎車系統，以防止大腦中的過度活動并防止癲癇發作。當該功能失調時，就會驅動過度的大腦活動和癲癇發作。

這些功能失調是由一個特定基因的突變引發的，該基因已知會使患者出現罕見的癲癇綜合征。這些突變不是從父母那里繼承的，而是在受孕后不久發生的。

研究人員檢查了生長抑素中間神經元的作用，以調查一種叫做SCN8A癲癇性腦病的罕見神經系統疾病。SCN8A指的是導致該病癥的SCN8A基因出現突變。患有SCN8A癲癇病的兒童經常對藥物治療沒有反應，且反復發作。此外，他們有嚴重的發育遲緩和運動障礙，同時還面臨著癲癇猝死的重大風險。

為了更好地了解SCN8A癲癇性腦病的發生情況，研究人員開發了兩個SCN8A突變的小鼠模型。這些模型使他們能夠確定哪些神經元負責驅動神經系統功能障礙。研究人員發現，這兩種SCN8A突變都引起了鈉離子通道的損害，其方式是使生長抑素中間神經元在正常情況下過度活躍，從而停止運作。

這類似于一輛超速行駛的汽車，當剎車系統壞了后，車就沒法減速。在大腦中，沒有剎車，就會導致大腦興奮到失控，這時候就有可能導致癲癇發作。

基于他們的發現，科學家們認為，通過開發修復過度興奮的神經元，也許可以治療SCN8A癲癇性腦病。雖然這項工作關注點在SCN8A癲癇，但其結果確定了生長抑素中間神經元是癲癇發作的一個因素。如果能夠確定恢復這些細胞正常功能的方法，就有可能為各種類型的癲癇患者提供更好的抗癲癇治療。

該研究論文題為"Somatostatin-positive Interneurons Contribute to Seizures in SCN8A Epileptic Encephalopathy"，已發表在《神經科學雜志》期刊上。主要作者為Eric R. Wengert。

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參考資料：https://www.jneurosci.org/content/early/2021/09/16/JNEUROSCI.0718-21.2021

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