發(fā)病率0.00025%，只能活12年！中國(guó)科學(xué)家成功“扼殺”這種超罕見遺傳病

據(jù)新華社報(bào)道，中國(guó)科學(xué)家近日在一種特別罕見的遺傳病治療上取得了突破，成功阻斷其在家族的傳遞。

這種遺傳病稱為“科凱恩氏綜合征”，是一種發(fā)病率很低的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為百萬分之二點(diǎn)五。該疾病由英國(guó)醫(yī)生科凱恩博士于1936年首次報(bào)道，因而得名。

這種病的患者身體是正常人衰老速度的5-10倍，從童年時(shí)期開始，便逐漸面貌像老人，從耳朵、眼睛到內(nèi)臟等各個(gè)器官都迅速衰竭，最終死于諸如心血管疾病等衰老病，患者平均壽命僅有12歲。

北京大學(xué)第三醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心通過“植入前胚胎單基因診斷技術(shù)”，成功從科凱恩氏綜合征患者桐桐身上找到了病因。科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致病癥的基因突變點(diǎn)位，分別來自父母雙方。

如果父母2人均攜帶致病基因但不發(fā)病，子女有1/4的幾率患病，有1/2的幾率攜帶致病基因但不發(fā)病，還有1/4的幾率不攜帶致病基因也不發(fā)病。

北醫(yī)三院醫(yī)生開展了多學(xué)科聯(lián)合診治，從病因到診斷、從基因篩檢到輔助生殖干預(yù)，成功讓桐桐父母剩下了一個(gè)健康的孩子，阻斷了科凱恩氏綜合征在這個(gè)家庭的傳遞。

此外，桐桐在北醫(yī)三院的干細(xì)胞治療下，目前已經(jīng)度過了20歲生日，這個(gè)壽命在科凱恩氏綜合征患者中已經(jīng)屬于奇跡。

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