發(fā)現(xiàn)猝死的致病基因！未來可篩查該基因，有效預(yù)防心源性猝死

在猝死總體人群中，心源性猝死占比達80%以上。我國每年心源性猝死人數(shù)54.4萬人，幸存者不足1%。

J波綜合征與心源性猝死關(guān)系密切，有J波綜合征的人群發(fā)生心源性猝死的風(fēng)險會增加3至10倍，而心源性猝死的人群中J波綜合征出現(xiàn)的比例比正常人群高出3到20倍。

J波綜合征主要包含Brugada綜合征和早期復(fù)極綜合征。

武漢大學(xué)人民醫(yī)院心血管內(nèi)科胡丹教授課題組的最新研究表明：編碼心臟鈉離子通道的SCN5A是早期復(fù)極綜合征的主要致病基因。

研究同時指出這類患者中攜帶SCN5A致病突變的比例顯著低于Brugada綜合征患者；攜帶多個SCN5A致病突變的J波綜合征患者，發(fā)生惡性事件的風(fēng)險，顯著高于攜帶單個SCN5A突變的患者。

這意味，醫(yī)生通過篩查患者是否存在SCN5A基因，能積極有效地從人群中篩選出早期復(fù)極綜合征高危人群，進而有效地防治早期復(fù)極綜合征導(dǎo)致的心源性猝死發(fā)生。

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