在猝死總體人群中，心源性猝死占比達(dá)80%以上。我國(guó)每年心源性猝死人數(shù)54.4萬(wàn)人，幸存者不足1%。

J波綜合征與心源性猝死關(guān)系密切，有J波綜合征的人群發(fā)生心源性猝死的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加3至10倍，而心源性猝死的人群中J波綜合征出現(xiàn)的比例比正常人群高出3到20倍。

J波綜合征主要包含Brugada綜合征和早期復(fù)極綜合征。

武漢大學(xué)人民醫(yī)院心血管內(nèi)科胡丹教授課題組的最新研究表明：編碼心臟鈉離子通道的SCN5A是早期復(fù)極綜合征的主要致病基因。

研究同時(shí)指出這類(lèi)患者中攜帶SCN5A致病突變的比例顯著低于Brugada綜合征患者；攜帶多個(gè)SCN5A致病突變的J波綜合征患者，發(fā)生惡性事件的風(fēng)險(xiǎn)，顯著高于攜帶單個(gè)SCN5A突變的患者。

這意味，醫(yī)生通過(guò)篩查患者是否存在SCN5A基因，能積極有效地從人群中篩選出早期復(fù)極綜合征高危人群，進(jìn)而有效地防治早期復(fù)極綜合征導(dǎo)致的心源性猝死發(fā)生。

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標(biāo)簽： 基因 發(fā)現(xiàn) 死的 致病