在世界范圍內，每年約有700萬嬰兒在出生時患有嚴重的遺傳疾病。因此，他們在出生之初就必須要待在重癥監護病房。美國的少數新生兒重癥監護病房，現在正在通過讀取或對人類基因組的30億個DNA進行測序，來尋找疾病的遺傳原因。雖然對整個基因組進行測序只需要數小時，但診斷疾病可能需要數天甚至是數周的計算和分析。
近日，猶他大學生命健康和基因組的科學家們利用人工智能的技術，快速診斷出了兒童罕見疾病的遺傳原因。這就意味著，人工智能技術可以幫助醫生快速確定病因，從而提供較早的治療方案。
研究團隊合作開發出了新的Fabric GEM算法，該算法結合了AI來查找導致疾病的DNA錯誤表達。在這項研究中，科學家們通過分析179個兒科病例的全基因組來測試GEM，這些病例來自雷迪兒童醫院和世界各地的其他五個醫療中心。結果發現，Fabric GEM算法篩查出致病基因的速度非常快，只相當于手動分析所花時間的一半左右。
研究的主要作者Mark Yandell博士說：“這項研究再一次顯示了人工智能的強大之處，它的快速洞察能力能讓醫生及早發現新生兒的病因，從而制定良好的疾病管理方案，同時還有助于疾病的康復。”
該研究論文題為“Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases”，已發表在Genomic Medicine上。
前瞻經濟學人APP資訊組
論文原文：https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-021-00965-0
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