在世界范圍內(nèi)，每年約有700萬嬰兒在出生時患有嚴(yán)重的遺傳疾病。因此，他們在出生之初就必須要待在重癥監(jiān)護(hù)病房。美國的少數(shù)新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房，現(xiàn)在正在通過讀取或?qū)θ祟惢蚪M的30億個DNA進(jìn)行測序，來尋找疾病的遺傳原因。雖然對整個基因組進(jìn)行測序只需要數(shù)小時，但診斷疾病可能需要數(shù)天甚至是數(shù)周的計算和分析。

近日，猶他大學(xué)生命健康和基因組的科學(xué)家們利用人工智能的技術(shù)，快速診斷出了兒童罕見疾病的遺傳原因。這就意味著，人工智能技術(shù)可以幫助醫(yī)生快速確定病因，從而提供較早的治療方案。

研究團(tuán)隊合作開發(fā)出了新的Fabric GEM算法，該算法結(jié)合了AI來查找導(dǎo)致疾病的DNA錯誤表達(dá)。在這項研究中，科學(xué)家們通過分析179個兒科病例的全基因組來測試GEM，這些病例來自雷迪兒童醫(yī)院和世界各地的其他五個醫(yī)療中心。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)abric GEM算法篩查出致病基因的速度非常快，只相當(dāng)于手動分析所花時間的一半左右。

研究的主要作者M(jìn)ark Yandell博士說：“這項研究再一次顯示了人工智能的強(qiáng)大之處，它的快速洞察能力能讓醫(yī)生及早發(fā)現(xiàn)新生兒的病因，從而制定良好的疾病管理方案，同時還有助于疾病的康復(fù)。”

該研究論文題為“Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases”，已發(fā)表在Genomic Medicine上。

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論文原文：https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-021-00965-0

標(biāo)簽： AI 致病 診療 制定