可能大家聽過“瓷娃娃”的說法，這形容患有成骨不全癥、骨骼像玻璃一樣脆弱的兒童。他們往往從小發(fā)病，在反復(fù)輕微外力下可以發(fā)生多次骨折。6日是國際成骨不全癥關(guān)注日，專家表示，如兒童有相關(guān)癥狀，應(yīng)盡早診斷、改善生活方式并及時治療。

“這是一種較為罕見的遺傳性骨骼疾病。”北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任李梅表示，新生兒發(fā)病率為1.0/15000-20000，由于這種疾病主要為常染色體顯性遺傳，患者家族中常常有多人患病。

骨骼中的蛋白質(zhì)使骨骼具有充分的柔韌性，對于維持骨結(jié)構(gòu)完整和力學(xué)性能有至關(guān)重要的作用。李梅說，如果I型膠原蛋白的編碼基因或其代謝相關(guān)基因發(fā)生突變，引起I型膠原數(shù)量減少或結(jié)構(gòu)異常，就會導(dǎo)致骨密度下降、骨強度減低，患者很容易在輕微外力下發(fā)生骨折，就患上了成骨不全癥。

如何明確是否罹患了成骨不全癥呢?這種疾病有哪些危害呢?

李梅表示，此疾病屬于遺傳性骨病，患者常常從小發(fā)病，以輕微外力下骨折為特征，患者往往具有陽性骨折家族史，還常常出現(xiàn)藍鞏膜、聽力受損、牙本質(zhì)發(fā)育不全等骨骼外表現(xiàn)，部分患者可以伴有關(guān)節(jié)韌帶松弛、心臟瓣膜病變等病癥。由于疾病引起患者反復(fù)發(fā)生骨折，如果未能獲得盡早和有效的治療，可能導(dǎo)致嚴(yán)重骨骼畸形、肌肉萎縮、活動能力下降，生活質(zhì)量嚴(yán)重受損，甚至致殘。

如果發(fā)現(xiàn)有上述疾病癥狀，李梅建議，應(yīng)盡快到對此疾病診治有經(jīng)驗醫(yī)院的內(nèi)分泌科、骨科或兒科就診，醫(yī)生會詳細了解病史，進行體格檢查，評估多種骨代謝生化指標(biāo)、骨骼X線片、骨密度，完成臨床診斷和鑒別診斷。

“目前此疾病尚無針對病因的治療方法，鈣片和維生素D類藥物，有助于改善骨骼營養(yǎng)狀況，但不足以降低骨折風(fēng)險。”李梅表示，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下，與抑制骨吸收或促進骨形成的更有效的藥物聯(lián)合使用，有助于改善疾病癥狀。如果患者出現(xiàn)了嚴(yán)重的骨折或骨骼畸形，建議在有經(jīng)驗的骨科醫(yī)生指導(dǎo)下，充分評估手術(shù)風(fēng)險與獲益后，決定是否手術(shù)治療。(記者王秉陽)

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