預防出生缺陷 早期篩查和檢測意義重大

每一對育齡夫婦都期待孕育健康的寶寶，但在我國，出生缺陷總發生率約為5.6%。在各種導致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病約占22.2%。在常規產檢中，隱性遺傳病患兒通常無法檢查出異常，直到出生后出現病癥才得以發現。如何及時排查生育隱性遺傳病患兒的風險?

沒有家族遺傳病史，孩子也會患病?

按照國家衛健委2018年透露的數據，據估算，中國出生缺陷總發生率約為5.6%。

有研究顯示，平均每個正常人攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病變異基因，變異基因既可來自于父母，也可源于自身，都有可能遺傳給下一代。

北京協和醫院產科中心主管技師郝娜介紹，單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，種類多達9000余種，如進行性假肥大性肌營養不良、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥等。

單基因病在人群中綜合發病率達百分之一，其中單基因隱性遺傳病的遺傳模式圖如下：

郝娜介紹，當人體攜帶某個單基因隱性遺傳病的一個突變基因時，稱為攜帶者。攜帶者本身不會發病，但有50%的幾率會將該突變基因遺傳給孩子。

當夫婦二人都是同一個單基因隱性遺傳病的攜帶者，且胎兒同時遺傳了夫婦各自有缺陷的基因時，將來就會發病，成為患者。這樣的夫婦每次妊娠生育該遺傳病患兒的概率均為25%，生育無癥狀攜帶者的概率為50%。

另外，當女方為X連鎖隱性遺傳病的致病基因攜帶者時，每次妊娠生育的男孩中有50%概率為患兒，生育的女孩中有50%為攜帶者。

早期篩查和檢測意義重大

單基因遺傳病對患者及其家庭都會造成極大的負擔和創傷。

醫生表示，大多數單基因遺傳病會致死、嚴重致畸或致殘，且缺乏有針對性的治療手段及治療藥物(僅5%左右)，治療費用昂貴，通常只能采取對癥治療或康復治療。

因此，對于準爸爸媽媽們而言，在備孕期或孕早期針對常見的單基因遺傳病進行有效的風險評估和診斷識別意義重大。

準爸爸媽媽們可以在備孕期或孕早期通過抽血化驗的方式進行攜帶者篩查，針對高發的單基因遺傳病進行檢測，排查是否存在致病性基因突變。

北京協和醫院產科中心副主任醫師蔣宇林提示，高度懷疑為單基因遺傳病的患者、有遺傳性疾病家族史或生育過遺傳性疾病孩子的夫婦，需要先針對自身疾病或家族史的病因進行遺傳學診斷和排查，之后再由醫生建議是否適合進行單基因病攜帶者篩查。

如果檢測發現夫婦同時是某一個單基因遺傳病的攜帶者時，就需要結合遺傳咨詢、產前檢測或診斷、輔助生殖技術等，來有效預防胎兒出現嚴重的單基因遺傳病。

備孕期是篩查的最佳時期

郝娜表示，開展單基因遺傳病攜帶者篩查的最佳時期是備孕期，在這個時期，準爸爸媽媽們時間較為充裕，因此針對檢測結果進行斟酌和決策也相對從容，備選的解決方案也比較多。

如果錯過了備孕期也不要擔心，在孕早期進行篩查也是可以的，但在這個時期檢測，時間比較緊張，因此建議夫妻雙方同時進行抽血檢測。

單基因遺傳病攜帶者篩查簡便、快捷，準爸爸媽媽們首先在門診經過專業咨詢，并簽署相關知情同意書后，夫婦雙方進行抽血(3~5毫升外周血)化驗，一般3~4周可出結果。

因此，有生育意向的育齡期夫婦都可以在備孕期或孕早期進行單基因隱性遺傳病攜帶者篩查，以了解自身突變基因攜帶情況，及早發現生育風險并及時干預，可有效預防嚴重遺傳病的發生。(張依琳)

標簽： 出生缺陷 早期篩查 檢測意義 隱性遺傳