食管癌是常見的消化道腫瘤，其中食管鱗狀細(xì)胞癌（ESCC）是最常見的亞型。全世界每年約有30萬人死于食管癌。其發(fā)病率和死亡率各國差異很大。我國是世界上食管癌高發(fā)地區(qū)之一，每年平均病死約15萬人。食管癌典型的癥狀為進(jìn)行性咽下困難，先是難咽干的食物，繼而是半流質(zhì)食物，最后水和唾液也不能咽下。

ESCC在不同地區(qū)的發(fā)病率有很大的差異，總體上高收入國家的發(fā)病率要遠(yuǎn)低于低收入國家，我國山西省就是高發(fā)病率地區(qū)。

盡管許多的流行病學(xué)研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一些生活習(xí)慣（吸煙、飲酒）和環(huán)境因素（空氣污染）是ESCC的風(fēng)險(xiǎn)因素，但這無法完全解釋在全球不同地區(qū)之間存在的發(fā)病率差異，科學(xué)家們猜測存在一種未知的外部風(fēng)險(xiǎn)因素在起作用。

為了弄清楚這種外部因素的真面目，近日，由英國桑格研究所的Michael R. Stratton帶領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)在《自然·遺傳學(xué)》期刊發(fā)表了研究成果。

Michael R. Stratton團(tuán)隊(duì)選擇了8個國家的552個ESCC病例，包括了5個高發(fā)病率地區(qū)（伊朗格勒斯坦178例、肯尼亞68例、坦桑尼亞35例、馬拉維59例、中國山西138例）和三個低發(fā)病率地區(qū)（巴西30例、日本37例、英國7例），并對他們進(jìn)行了全基因組測序。

研究人員發(fā)現(xiàn)這些病例的基因組突變譜是相似的，只有一些特定的突變特征有地區(qū)間的差異（或許與生活習(xí)慣有關(guān)），而這些有差異的突變特征也大部分有已知的誘變因素（如與飲酒有關(guān)）。

總的來講，研究體現(xiàn)出腫瘤突變特征分析在發(fā)現(xiàn)相關(guān)的環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)中的局限性，因?yàn)楸M管不同地區(qū)的ESCC病例基因組突變特征相似，卻仍然不能排除存在未知的能影響發(fā)病率的環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素。

該研究論文題為"Mutational signatures in esophageal squamous cell carcinoma from eight countries with varying incidence"，已發(fā)表《自然·遺傳學(xué)》期刊上。

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參考資料：https://www.nature.com/articles/s41588-021-00928-6

標(biāo)簽： 山西 食管癌 研究