為什么山西人更容易患食管癌？

食管癌是常見的消化道腫瘤，其中食管鱗狀細胞癌（ESCC）是最常見的亞型。全世界每年約有30萬人死于食管癌。其發病率和死亡率各國差異很大。我國是世界上食管癌高發地區之一，每年平均病死約15萬人。食管癌典型的癥狀為進行性咽下困難，先是難咽干的食物，繼而是半流質食物，最后水和唾液也不能咽下。

ESCC在不同地區的發病率有很大的差異，總體上高收入國家的發病率要遠低于低收入國家，我國山西省就是高發病率地區。

盡管許多的流行病學研究已經發現一些生活習慣（吸煙、飲酒）和環境因素（空氣污染）是ESCC的風險因素，但這無法完全解釋在全球不同地區之間存在的發病率差異，科學家們猜測存在一種未知的外部風險因素在起作用。

為了弄清楚這種外部因素的真面目，近日，由英國桑格研究所的Michael R. Stratton帶領的研究團隊在《自然·遺傳學》期刊發表了研究成果。

Michael R. Stratton團隊選擇了8個國家的552個ESCC病例，包括了5個高發病率地區（伊朗格勒斯坦178例、肯尼亞68例、坦桑尼亞35例、馬拉維59例、中國山西138例）和三個低發病率地區（巴西30例、日本37例、英國7例），并對他們進行了全基因組測序。

研究人員發現這些病例的基因組突變譜是相似的，只有一些特定的突變特征有地區間的差異（或許與生活習慣有關），而這些有差異的突變特征也大部分有已知的誘變因素（如與飲酒有關）。

總的來講，研究體現出腫瘤突變特征分析在發現相關的環境風險中的局限性，因為盡管不同地區的ESCC病例基因組突變特征相似，卻仍然不能排除存在未知的能影響發病率的環境風險因素。

該研究論文題為"Mutational signatures in esophageal squamous cell carcinoma from eight countries with varying incidence"，已發表《自然·遺傳學》期刊上。

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參考資料：https://www.nature.com/articles/s41588-021-00928-6

標簽： 山西 食管癌 研究